骨质疏松症(osteoporosis，OP) 是最常见的骨髓疾病，是一种以骨量低，骨组织微结构损坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松症分为原发性和继发性两大类。原发性骨质疏松症包括绝经后骨质疏松症(I型)、老年骨质疏松症(II型)和特发性骨质疏松症(包括青少年型)。继发性骨质疏松症指由任何影响骨代谢的疾病和/或药物及其他明确病因导致的骨质疏松。本文主要梳理骨质疏松症的诊断要点。

骨质疏松症的诊断基于全面的病史采集、体格检查、骨密度测定、影像学检查及必要的生化测定。临床上诊断原发性骨质疏松症应包括两方面:确定是否为骨质疏松症和排除继发性骨质疏松症。

1.基于骨密度测定的骨质疏松症诊断

DXA测量的骨密度是目前通用的骨质疏松症诊断指标。对于绝经后女性、50岁及以上男性，建议参照WHO推荐的诊断标准 (见表1)。

骨密度通常用T值表示，T值= (实测值-同种族同性别正常青年人峰值骨密度)/同种族同性别正常青年人峰值骨密度的标准差。

表1  WHO推荐的基于DXA骨密度的骨质疏松诊断标准

对于儿童、绝经前女性和50岁以下男性，其骨密度水平的判断建议用同种族的Z值表示，Z值=(骨密度测定值-同种族同性别同龄人骨密度均值)/同种族同性别同龄人骨密度标准差。将Z值≤-2.0视为“低于同年龄段预期范围”或低骨量。

2. 基于脆性骨折的骨质疏松症诊断

诊断标准：符合以下两条之一者即可诊断为骨质疏松症：

①髋部或椎体脆性骨折；

②骨密度测定量符合低骨量（-2.5<T值 <-1.0）+肱骨近端、骨盆或前臂远端发生脆性骨折。

3. 注意是否有继发因素

诊断骨质疏松症应重视继发因素，对任何患有骨质疏松症患者均应进行详细的病史询问和体格检查，并了解是否用过导致骨质疏松的任何药物，以及是否存在可能导致骨质流失的生活方式因素，如吸烟、酗酒、缺乏运动和营养不良等。

4. 基本检查项目

(1)实验室检查

1）一般项目

包括性腺激素、甲状腺功能、皮质醇、电解质、血气分析，肝功能、血沉、血尿轻链、肿瘤标志物等，对于寻找骨质疏松的发生原因、分类、区别原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松有重要意义。

2)骨代谢生化指标

主要包括钙磷代谢调节指标及骨转换标志物（BTMs）,可反映骨转换状态，是国际骨质疏松基金会（IOF）推荐使用的监测和随访指标。

① 钙磷代谢指标包括甲状旁腺素（PTH）、降钙素（CT）、维生素D₃及其代谢产物、血钙、血磷指标；对于继发性骨质疏松症的病因诊断及指导用药有重要临床价值。

② BTMs分为骨形成标志物和骨吸收标志物，目前国际上推荐空腹血清I型前胶原氨基末端肽（PINP）和I型胶原羧基末端肽（CTX）分别作为反映骨形成和骨吸收的首选标志物。

BTMs虽不能作为骨质疏松症诊断的金标准，但有助于对骨质疏松症进行分型、判断骨转换类型、预测骨丢失速率、评估骨折风险、监测药物疗效及依从性等。

原发性骨质疏松症患者的 BTMs水平往往正常或轻度升高。如果 BTMs超过参考范围上限的1.5倍，可认为水平明显升高，需排除高转换型继发性骨质疏松症或其他疾病。

（2）骨骼X线影像

X线影像不用于骨质疏松症的早期诊断。但根据临床症状和体征选择性进行相关部位的骨骼X线影像检查，可反映骨骼的病理变化，为骨质疏松症的诊断和鉴别诊断提供依据。

（3）酌情检查项目

为进一步鉴别诊断的需要，可酌情选择性进行以下检查，如血沉、C-反应蛋白、性腺激素、血清泌乳素、25羟维生素D、甲状旁腺激素、甲状腺功能、尿游离皮质醇或小剂量地塞米松抑制试验、血气分析、尿本周蛋白、血尿轻链，甚至放射性核素骨扫描、骨髓穿刺或骨活检等。

总之，当病史、危险因素、临床表现、影像学检查和骨密度测量、实验室检查相结合提示骨质疏松，且合并有临床表现，才能称为骨质疏松症。

参考文献

[1]中华医学会,中华医学会杂志社,中华医学会全科医学分会等.原发性骨质疏松症基层诊疗指南（实践版·2019）[J].中华全科医师杂志,2020,19(04):316-323.

[2]张萌萌,et al.骨代谢生化指标临床应用专家共识(2020).中国骨质疏松杂志 26.06(2020):781-796.

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