石长贵         张颖         袁文

成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨病。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是骨脆性增加、骨关节进行性畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降及皮肤异常。90%的OI是编码Ⅰ型胶原的基因COL1A1或COL1A2发生突变而引起的常染色体显性遗传疾病，其余成骨不全则主要是由于调节Ⅰ型胶原基因转录或翻译的基因（CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10等）发生突变所致\[12\]。OI的治疗需多学科综合治疗，主要包括药物治疗、手术矫形、康复治疗、干细胞应用、基因沉默等，临床具有治愈难，疗程长，患者痛苦等特点。