于斌    吴志宏    邱贵兴    王以朋    翁习生    周熹    仉建国    赵宇    李书纲 

【摘要】：背景:退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease,DDD)的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。目的:探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。方法:采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)信息,分析两组VDR基因多态性的差异。结果:筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异(P=0.046),经Permutation校正后差异无统计学意义(P=0.4299),其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均0.05)。VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均0.05)。在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型。在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义(P值均0.05)。结论:VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关。