王诗军   赵宇驰

摘要 黑尿酸症(alkaptonuria, AKU), 是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 发病率不到1颐20 000。东欧的一些地区发病率稍高咱1暂。发病机制最早认为是由基因缺陷引起特定的代谢酶活性缺失咱2暂。后来的研究证实黑尿酸症患者存在苯丙氨酸和酪氨酸代谢途径中尿黑酸(2, 5-二羟苯乙酸)氧化酶缺失。黑尿酸症的特征性表现为尿液颜色变黑、关节炎、褐黄病三联征。黑尿酸症发病率很低, 尤其是黑尿酸症导致的晚期关节炎行人工关节置换的报道更为少见。我: 收治1 例黑尿酸症并发膝关节炎的患者, 行双侧全膝关节置换。