摘要：目的以激素性骨坏死的遗传易感性学说评估候选基因多态性与股骨头坏死对激素易感性的相关性。方法2005年10月至2007年10月，收集48例使用激素治疗的患者，其中使用激素治疗后发生股骨头坏死的患者31例，设为实验组；使用激素治疗后未发生股骨头坏死的患者17例，设为对照组。分别从两组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA并同时进行序列分析测定。结果实验组中分别有226%(7/31）和419%(13/31）出现C3435T-26 和 G2677T-21的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）。两组对比，ABCB1 G2677T-21的SNPs差异有统计学意义（P=00016），而ABCB1 C3435T-26的SNPs差异无统计学意义（P=1000）。单元型频率分析显示外显子C3435T 和G2677T出现的连锁不平衡具有统计学意义(D=00343)。CYP3A4-4、CYP3A4-5和CYP3A4-6 的测序结果与已发表的研究结果一致，未检测出多态性。结论C3435T-26 和G2677T-21的SNPs与激素性股骨头坏死有高度相关性。