摘要：目的 探讨生长分化因子5（growth differentiate factor 5，GDF5）的基因多态性与先天性髋关节发育不良（congenital dysplasia of the hip，CDH）的相关性。方法 用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点基因分型。CDH患儿338例，女291例，男47例；年龄2~72个月，平均（21.6±12.4）个月，单侧或双侧受累，均排除系统性疾病。正常对照组622例，女316例，男306例；年龄39~94岁，平均（58.1±11.0）岁，均无CDH病史及症状。结果 SNP位点与CDH有显著相关性（P=0.0037，OR=1.40，95%CI：1.11~1.75）。对性别进行分层后，女性患儿中的SNP位点与CDH有显著相关性；对严重程度进行分层后，SNP位点与髋关节全脱位有显著相关性。结论 GDF5在CDH的病原学中起重要作用。