在脊柱侧外科领域中，本人行医近20年，最容易误诊的疾患就是运动神经元疾患，其和颈椎和腰椎间盘突出患有的临床症状有重复表现，导致治疗的选择不当。最近《科学》杂志刊登了英国科学家在运动神经元病研究实现突破。
运动神经元病是最神秘的神经系统紊乱症之一，对其基因原理进行研究的科学家宣布，他们取得了重大突破。在发觉这种让人衰竭而亡的疾病的基本特性方面，这不过是科学家一个多世纪以来的第二次突破，英国有大约5000人患有运动神经元病。中国的患者病人虽没有详细统计，但是患者人数惊人，事实证明这种疾病往往致命。一旦发作，患者的症状会很快恶化。每一个成年人都有可能患上这种疾病，不过也有人认为这种疾病是家族遗传造成的。患上运动神经元病的人士包括演员戴维，尼文及宇宙学家斯蒂芬霍金。这种病目前并有效的治疗手段。
研究人员发现特定基因的突变会破坏身体的“运动”神经，这部分神经负责吧大脑和脊髓的命令传达给肌肉。神经被破坏将导致患者逐渐瘫痪而亡。该发现被视为运动神经元病研究中的里程碑，这一成果比1993年的一个类似发现更重要。科学家并未透露未来是否能治疗这一疾病，以及如何进行治疗，但他们强调说，这项最新成果将加速其研究进程。伦敦国王学院的神经学家克里斯肖教授是这项研究的负责人，他说：“以前人们在治疗神经系统疾病上犯了很大的错误……很难说清楚我们到底错得有多离谱，不过这一成果必将让我们在这方面实现重大飞跃。”通过研究一个有运动神经元病史的英国特大家族，科学家找到了致病基因——以及突变后的基因。这些基因为科学家提供了线索，他们相信染色体上DNA的细小改变就足以导致人们患上这种疾病。
这一基因会产生名叫TDP-43的蛋白，这种蛋白质在患者运动神经的神经元内增生。这项发表在《科学》杂志上的研究显示，TDP-43蛋白的生长不仅是这种基因导致的有害副作用，而且可能是造成运动神经元最终死亡的原因。
肖教授说：“通过在运动神经元病中发现的基因突变，我们开始把TDP-43视为运动神经元病的主要原因，而不是一种附带损害。重要的是，通过发现这种突变，全世界的科学家掌控了一种研究该疾病的新工具，他们将研发出新疗法。”
 该发现也可为早期确诊该类疾患体提供基础。