现病史：患儿男，9岁，主因发现双下肢不等长8年入院。患儿1岁龄时家长发现患儿不敢走路，就诊于多家医院，发现患儿双下肢不等长，左侧较右侧短1cm，伴有头颅顶部右侧局限隆起，右侧半肢肥大。 3岁时左足底出现增生物，呈马赛克状，随年龄增加而渐明显。5年前就诊于我院，入院查体双下肢不等长，左大腿短约2cm，左小腿短约3cm，总计短5cm，应家长要求行左下肢Ilizarov骨外固定器延长术，共延长7.1cm。2003年初，经美国专家会诊后确诊为Proteus综合征。随访发现患儿右下肢以每年快于左下肢1.4cm的速度增长，且右足渐出现增生肿物，伴步行时疼痛。入院时右下肢较左下肢长约6cm。北京儿童医院骨科孙琳 
否认家族性遗传病史。
病理结果：在我院第1次入院时左足跟肿物病理结果，大部分为纤维性成软骨成分；约2年前曾于当地医院因右扁桃体肥大行切除术，病理结果无特殊，6个月前曾于当地医院行右腹股沟肿物切除术，病理结果为“脂肪纤维瘤”。
体格检查：头顶偏右侧可触及一隆起，质硬，额面部右侧较左侧肥大(见图1a、b)。鼻根右侧、鼻翼两侧皮下均可触及质硬肿物。右侧外耳道开口狭窄，周围触之质硬。双侧乳房均见增生，触软，未触及确切肿物，右侧增生明显而且乳晕色深。左肋下及右腹股沟区均见长约3cm的手术瘢痕。脊柱胸段轻度右凸，腰段轻度左凸，无明显剃刀背畸形。双上肢基本等长，右前臂前区及腋前区可见一形状不规则的表皮痣，呈暗棕色，右手手背皮肤及手指背侧部分皮肤呈马赛克状。双下肢不等长，左下肢较右侧短约6cm，左大腿较右侧短约5cm，双小腿基本等长，双小腿发育不一致，左侧较右侧细约2cm，右小腿胫侧可触及一隆起，质硬。双足足底均见增生肿物(见图2a、b)，与正常皮肤界限尚清，左足足跟处肿物呈菜花状，足底肿物则呈脑回状（(见图2a、b)）。左足第3、4、5趾巨趾畸形，右足足趾除中趾、环趾接近正常外余趾皆有畸形，