季明亮  邱 勇  钱邦平  邱旭升  吕 峰  江 华  丁 旗  张 兴

【摘要】 目的：探讨汉族人群中中胚层后方同源物2（mesoderm posterior 2，MESP2）基因外显子突变与先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）发生的关系。方法：2010年5月~2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例（病例组），其中男23例、女37例，年龄5~23岁，平均13.2±3.8岁；100例健康体检者为对照组，其中男42例、女58例，年龄12~16岁，平均12.9±2.7岁。两组对象均为中国汉族人群，性别相匹配。CS患者分型：形成障碍26例，分节不良13例、混合型21例。从外周血中提取基因组DNA，根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子（共2个外显子，exon 1和exon 2）序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来，然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序，将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对，将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对。结果：病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均未见突变及新的单核苷酸多态性位点。结论：中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变，在中国汉族人群中MESP2基因外显子突变与散发非综合征型CS发病可能无关。