丁 旗  邱旭升  孙 旭  季明亮  吕 峰  江 华  张 兴  邱 勇

【摘要】 目的：探讨汉族人群中发状分裂相关增强子-7（hairy-and-enhancer-of-split-7，HES7）基因外显子（exon）突变与先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）发病的关系。方法：2009年6月~2010年12月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的汉族散发非综合征型CS患者60例（病例组），其中男23例，女37例，年龄12.9±4.4岁；对照组为80例正常汉族人，其中男32例，女48例，年龄13.7±3.2岁。从每例受检者外周血中提取基因组DNA，设计引物扩增HES7基因exon（共4个：exon 1~4）序列，目的产物纯化后DNA自动测序，应用DNAstar软件的MegAlign将两组测序结果进行对比，并与美国NCBI基因库所公布的HES7基因exon序列进行比对分析，比较两组exon突变情况。结果：病例组和对照组HES7基因exon 1和exon 4序列均与基因库HES7基因exon序列一致；exon 2第81位点在两组中均存在G/A多态性，但基因多态性分布频率无显著性差异（P=0.727）；exon 3第37位点在两组中均存在T/C多态性，但基因多态性分布频率也无显著性差异（P=1.000）。结论：中国汉族散发非综合征型CS患者HES7基因exon无突变，在中国汉族人群中HES7基因exon突变与散发非综合征型CS的发病可能无关。