人类骨骼系统发育存在正常差异，如果差异超出正常范围而影响功能，视为畸形。先天性畸形在出生前或出生时业已存在。本文主要介绍常见的上肢先天性畸形。

一、先天性桡骨缺陷

先天性桡骨缺如合并手、腕骨发育畸形的X线表现具有特征性，普通X线检查即可做出相应诊断及分型。

Bayne分型将先天性桡骨缺如分为4型：

I型，桡骨远端发育不全；

Ⅱ型，桡骨远端及近端均发育不全；

Ⅲ型，桡骨局部缺如；

Ⅳ型，桡骨完全缺如。

Heikel分型亦将其分成4型：

I型（桡骨远端短缩），桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板发育正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯；

Ⅱ型（桡骨发育不全），远端及近侧骺板均存在但发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗呈弓形；

Ⅲ型（桡骨部分缺损），近端、中间或远端桡骨缺如，远侧1/3缺如最常见，腕桡偏，尺骨变粗呈弓形；

Ⅳ型（桡骨完全缺损），尺骨远端向桡侧形成假关节，尺骨短缩呈弓形。

二、先天性尺骨发育不良

最常用的分类法为Bayne法及Manske法。前者针对前臂及腕的畸形，后者则针对手的畸形。从功能恢复的角度看，Manske分类法在临床上更适用，因为手术矫正手部畸形比矫正前臂畸形能获得更多的功能恢复。尺骨和尺侧2~3个手指完全缺如极为罕见，尺骨部分缺损者较多。患肢桡骨短缩弯曲，可与肱骨融合。前臂和手的外观不良，但功能尚好。

三、先天性桡尺近端骨性连接

依据X线片的表现有几种分类法，其中Tachdjian将其分为三型：

Ⅰ型：真正的桡尺骨连接，或无头型。表现为桡骨头缺如，有桡尺骨间骨性融合(图5-5)。

图1 近侧尺桡关节融合X线片

Ⅱ型：桡骨头脱位性。畸形的桡骨头向后脱位，桡骨近端又与尺骨融合。

Ⅲ型：未见骨性连接，而是形成一个厚的骨间韧带将桡尺骨连接起来。该型最少见。

四、多指

多指（polydaetycly）是手部最常见的畸形之一。

此畸形可简单分为三类：①异常的软组织块，其中无骨、关节或肌腱，与正常骨无连接；②一个重复的手指，包括骨、关节、肌腱等，近端指骨分叉或与一个掌骨头或分叉的掌骨形成关节；③完全额外的手指，包括一个完全的掌骨，畸形借外观即可诊断。

桡侧（拇指）多指占手部畸形的5%~10%。Wassel将其分成7种类型，McKusick&Temtamy也有类似的分型（图2）。其中4型最常见。1~6型通常为单侧，男孩最常见。7型可遗传，常为双侧，且可合并其他畸形。

图2 拇指赘生指Wassel和McKusick & Temtamy两种分类方法