平山病，又称青少年上肢远端肌萎缩症，由平山惠造于1959年最先报道。平山病是一种青春期起病、以上肢局限肌肉萎缩为主要特征的疾病，多于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲男性。

平山病起病及进展隐匿，早期临床表现与运动神经元病极为相似，平山病一度被认为是运动神经元病(Motor neuron disease，MND)的一种亚型，称之为“青少年不对称节段性脊肌萎缩症”。

然而，基因学研究证实平山病患者并不存在存活运动神经元(Survival motor neuron，SMN)基因缺失;此外，明显的颈椎结构异常(屈颈后“膜-壁分离”现象)以及相对较长的生存期也进一步支持，相对于脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy，SMA)，肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)或其他运动神经元疾病，平山病是一类“新”的疾病。

由于平山病早期确诊率较低，患者往往无法得及时有效的治疗。相对于临床预后非常凶险的运动神经元病，平山病曾被认为是一种预后“良好”的神经系统疾病；但是随着平山病病例报道数的不断增加以及相关研究的不断深入，学者们渐渐发现平山病的预后似乎并没有想象中那么“良好”。如果缺乏及时的有效治疗，也同样会造成患者出现严重的肌肉萎缩，进而严重影响日常生活和工作。

为了帮助临床医生更好地诊断和治疗这一罕见病，由复旦大学附属华山医院骨科姜建元教授团队发起，北京大学第三医院骨科孙宇教授团队和海军军医大学附属长征医院倪斌教授团队参与，共同打造了“平山病专题”，以期为骨科同道提供最前沿、最权威、最实用的平山病诊疗依据。

专题通过病例分享和指南文献栏目，从流行病学、临床表现、影像学及电生理特征、鉴别诊断、临床分型、保守与手术治疗、疗效评价等诸多方面系统介绍平山病的诊疗措施，从而规范和推进平山病诊疗发展，以提高平山病的早期确诊和有效干预水平。