病史(第一次)

女性，33岁，入院2天前摔伤后出现右大腿肿胀、畸形、活动受限

图15-1 入院时X线平片正侧位，可见股骨中段病理骨折，骨折端可见溶骨性破坏

体格检查(第一次)

右大腿中段肿胀、畸形，可及压痛，未见静脉曲张，皮温正常，右膝关节肿胀，浮髌试验阳性。

化验检查(第一次)

未见异常。

图15-2 伤后1个月X线平片正侧位，骨折端可见骨痂形成

讨论点(第一阶段)

一、诊断如何确定

二、进一步的诊疗策略

讨论精要(第一阶段)

一、诊断

1.青年女性，X线显示股骨中段病理性骨折，折断可见溶骨性病变，边界较清晰。

2.一个月后的X线片显示皮质外形成骨痂，开始出现愈合征象

3.青年女性股骨中段的溶骨性病灶合并病理骨折，边界较清晰，且一个月后骨折出现愈合征象，考虑良性可能性大，例如骨囊肿，虽然儿童的骨囊肿多发生于长骨的干骺端，但在成人可移行于骨干，本病例不符合骨囊肿的是病灶位于股骨干中段，而不是偏干骺端的骨干，而且病灶边缘并不是很清楚，因此还应警惕恶性病变的可能。

二、诊疗策略

1.应该完善影像学检查，行增强CT了解局部骨破坏情况。

2.待影像学检查完备后，选取有代表性的区域进行穿刺活检以明确病变的性质，诊断明确后再行手术治疗。

3.如穿刺结果提示良性肿瘤合并病理性骨折，可先行牵引制动，密切观察，等待骨折愈合。原因在于骨折愈合后病变被包裹、边界清晰，对于儿童患者可以避免不必要的内固定，靠近骨骺的骨囊肿等病变很难固定，良性病变不致因等待而急剧进展。骨折愈合后行影像学检查，确定肿瘤范围后再行手术治疗。

诊疗情况

穿刺活检(第一次)

未见恶性肿瘤细胞。

手术(第一次)

综合临床及影像学没有恶性表现、病理未见恶性肿瘤细胞、临床骨折愈合顺利，故考虑良性可能性大，采用病灶刮除、骨水泥填充、髓内针内固定术。

术后病理(第一次)

良性纤维性肿瘤。

图15-3第一次术后大体病理镜下表现

病史(第二次)

术后5个月下地行走时突发右大腿中段疼痛，不能负重。

图15-4 第一次术后5个月X线平片正侧位，显示原骨折处发生内固定断裂

手术(第二次)

二次术前考虑一次手术时内固定方式仅为普通的髓内针，强度不足，且填充的骨水泥影响骨折愈合;此次未见明确局部复发，因此行髓内针及骨水泥取出、取髂骨植骨、钢板内固定术

图15-5 第二次术后X线平片正侧位

术后病理(第二次)

瘢痕组织及凝血块

图15-6 第二次术后大体病理镜下表现

随访(第二次，术后)

图15-7 第二次术后5个月X线平片正侧位，显示内固定位置良好、植骨未见明显吸收

图15-8 第二次术后10个月X线平片正侧位，显示内固定位置良好、植骨有少量吸收

图15-9 第二次术后21个月X线平片正侧位，可见明显植骨吸收和骨质破坏

讨论点(第二阶段)

一、诊断如何确定

二、进一步的治疗策略

讨论精要(第二阶段)

一、诊断

1. 该患者33岁，不是骨囊肿的高发年龄，但发病部位在骨干，是这个年龄骨囊肿的好发部位。

2. 患者最初骨折一个月以后出现了明显的外骨痂，病变在髓腔的范围比较局限的，看起来边缘较清楚，考虑良性病变的可能性大，且术前穿刺及术后病理均为良性。第一次术后4个月出现髓内针断裂，考虑固定方式及刮除骨水泥填充影响了骨愈合过程，骨折未愈合才会出现内固定失败，术后病理亦进一步证实未见复发表现。

3. 第二次术后21个月时出现骨质吸收，植骨不愈合，这时应考虑肿瘤复发、感染的可能，否则良性肿瘤骨折植骨此时应已经愈合。

4. 另外一种可能就是肿瘤为恶性，复发后对骨质有破坏。肿瘤为恶性可能是最初时即为恶性肿瘤，发展缓慢，也可能是最初为良性肿瘤，发生了恶变[1]。

二、治疗策略

1. 此时临床没有明确的感染迹象，影像学高度怀疑恶性肿瘤，应进行局部的穿刺或切开活检，送病理科检查及送检验科培养，明确目前的状态为感染或是肿瘤复发。

2. 如为感染应取出内固定物，改为外固定架固定，行抗感染治疗。

3. 如为肿瘤复发则根据性质行相应治疗。

诊疗情况

临床考虑肿瘤复发。

化验检查

未见异常。

穿刺活检

纤维组织及幼稚的骨痂，未见肿瘤成分。

切开活检

骨肉瘤。

图15-10 第三次切开病理镜下表现

讨论点(第三阶段)

穿刺活检病理结果阴性后的治疗策略

讨论精要(第二阶段)

治疗策略

1. 临床考虑阴性的结果无法解释患者病情，结果可能为假阴性，因此应再行切开活检。

2. 对于骨肉瘤，由于既往两次手术暴露之处均可能有广泛的肿瘤污染，保肢手术风险极大;且肿瘤的上界接近股骨小粗隆，需行髋离断术才能达到安全的边界。另外，考虑到患者治疗过程较长，术前还应检查全身是否有转移病灶。

手术(第三次)

髋关节离断术。

图15-11 第三次术后X线平片正位

术后病理

骨肉瘤。

图15-12 第三次术后大体病理镜下表现

★共识

1.对于良性肿瘤合并病理性骨折，可明确诊断后先行牵引制动，随诊观察，待骨折愈合后再行影像学检查，确定肿瘤范围后再行手术治疗[1]。

2.当临床与病理不符时，要仔细、全面地根据现有材料进行判断，谨慎地选择进一步的治疗方案。再次的活检是值得推荐的。

3.骨肉瘤合并病理骨折时并不是保肢的绝对禁忌症，对于适合保肢的患者其局部复发率并不显著高于截肢患者[2]。

★误区

过于相信病理学结果，而不进行临床、影像、病理三结合诊断。

参考文献：

1.Mirra JM . Osseous tumors of intramedullary origin. In: Bone tumors: clinical, radiologic, and pathologic correlations. Lea & Febiger, Philadelphia, 1989, 248-438

2.Ferguson PC, McLaughlin CE, Griffin AM, etc. Clinical and functional outcomes of patients with a pathologic fracture in high-grade osteosarcoma. J Surg Oncol. 2010 Aug 1;102(2):120-4