摘要：

目的：先天性马蹄内翻足患儿中髋关节发育不良的发病率是否高于普通人群仍然存在争议。本研究意在探讨特发性马蹄内翻足中髋关节发育不良的发病率。

方法：本研究回顾我院 2009 年至 2013 年末门诊收治的所有马蹄内翻足患儿。马蹄内翻足患儿髋关节发病率研究纳入标准：(1)临床诊断为特发性马蹄内翻足并且除外其他系统疾病，如多关节挛缩、脊柱裂或脊髓脊膜膨出症(2)2010年1月1日至2012年12月31日在我院就诊(3)就诊时年龄年龄小于6周(4)马蹄内翻足畸形未治疗。统计学方法包括卡方检验、Kruskal Wallis秩和检验及Wilcoxon秩和检验。

结果：共184名患儿纳入到马蹄内翻足中髋关节发病率的研究，所有184名患儿进行Graf方法髋关节超声检查。基于Graf方法超声分型和治疗方案，共5名患儿(4名女性患儿和1名男性患儿)被诊断为髋关节发育不良，本研究特发性马蹄内翻足患儿中髋关节发育不良的的发病率为2.7%(5/184)，但是髋关节发育不良的患儿和单纯马蹄内翻足患儿组足畸形严重程度无统计学差异。

结论：特发性马蹄内翻足新生儿人群中的髋关节发育不良的发病率高于正常新生儿人群，对于特发马蹄内翻足的新生儿应该进行髋关节超声的筛查。但是，决定马蹄内翻足严重程度的因素可能并不影响髋关节的发育。

关键词：特发性马蹄内翻足，髋关节发育不良，髋关节超声，Graf方法

1. 研究背景

髋关节发育不良(Developmental dysplasia of the hip，DDH)和先天性马蹄内翻足一样都是儿童骨科最常见的疾病。一些研究发现髋关节发育不良和特发性马蹄内翻足存在潜在关系，但是同时也存在这两种疾病无发病相关性的报道[1-8]。Wynne-Davies[7]的研究表明165名先天性马蹄内翻足患儿中1名出现髋关节发育不良。Paton和Choudry[4]采用髋关节超声检查发现60名特发性马蹄内翻足患儿中7名患儿存在II型髋关节发育不良，并且这7名患儿的髋关节发育不良表现未经过治疗即恢复正常。另一项类似研究发现348名马蹄内翻足患儿中仅1名存在髋关节发育不良的表现[6]。这些研究结果均未发现以上两种疾病存在相关性，即先天性马蹄内翻足人群并不会出现更高的髋关节发育不良发病率。相反，其他的一些研究结果说明特发性马蹄内翻足和髋关节发育不良的发病有潜在的关联[1,2]。Carney和Vanek[2]发现51名特发性马蹄内翻足病人中8人存在髋关节发育不良的影像学表现，同时另一项研究结果发现7.7%的特发性马蹄内翻足患儿需要进行髋关节吊带治疗(Pavlik harness)[1]。髋关节发育不良的是一个比较宽泛的概念，既可以表现为髋关节完全脱位也可以表现为轻度的髋臼发育不良。所以不同于先天性马蹄内翻足，新生儿阶段轻度的髋关节发育不良有时难以立即得到诊断。如果特发性马蹄内翻足人群中髋关节发育不良高于一般人群，那么先天性马蹄内翻足就可以作为进行选择性新生儿髋关节检查的目标人群。

尽管，对于马蹄内翻足和该病与髋关节发育不良的相关性方面已经做了大量研究，但是这些研究结果之间存在较大差异。这些差异可能受到病人种族，所处地域，环境因素及检查方法的影响。为了探明中国新生儿马蹄内翻足与髋关节发育不良之间的关系。我们通过回顾我院2009年至2012年治疗过的马蹄内翻足病例，并且记录2012年至2013年末门诊收治的马蹄内翻足患儿的信息。采用Graf髋关节超声方法(Graf Hip Sonography)对所有新生儿马蹄内翻足进行髋关节检查[9-16]。通过以上获得的信息明确中国马蹄内翻足新生儿髋关节发育不良的发病率。

2. 材料和方法

研究对象

(1)本研究回顾我院2009年至2012年治疗过的所有马蹄内翻足病例，并且记录2012年至2013年末门诊收治的所有马蹄内翻足患儿。采集信息包括：性别、出生年月日、民族、是否足月胎儿(足月产定义：妊娠满37周不满42周，如早产儿记录早产周数)、马蹄内翻足侧别、未治疗过马蹄内翻足首次治疗前记录马蹄内翻足严重程度、胎位、产次及母亲妊娠期中早期居住地、髋关节体格检查及髋关节超声检查。

特发性马蹄内翻足新生儿髋关节发育不良的发病率研究对象纳入标准：

(1)临床诊断为特发性马蹄内翻足并且除外由其他系统疾病引起的马蹄内翻足，如多关节挛缩症、脊柱裂或脊髓脊膜膨出症

(2)2010年1月1日至2012年12月31日在我院就诊

(3)就诊时年龄年龄小于6周

(4)马蹄内翻足畸形未治疗

(5)无髋关节发育不良危险因素，包括臀围产、家族史或羊水过少等

研究对象分组

马蹄内翻足患儿按是否合并髋关节发育不良分组：单纯的特发性马蹄内翻足患儿组，合并髋关节发育不良的特发性马蹄内翻足患儿组

髋关节超声检查

所有纳入特发性马蹄内翻足新生儿髋关节发育不良的发病率研究中的患儿在6周时进行基于Graf方法的髋关节超声检查[9-16]，所有Graf髋关节超声图像的分型诊断均由两名超声医生共同作出。按着Graf方法诊断和治疗推荐：大于12周的IIb型髋关节婴儿需要帕氏吊带治疗或者奥托博克支具治疗。所有IIb型髋关节婴儿在6个月大小的再次进行髋关节超声复查。Graf方法髋关节超声分型标准及参考文献[9-16]。本研究中以6周大小时，髋关节分型为IIa(-)型或者更差的分型作为髋关节发育不良的定义。

统计分析

特发性马蹄内翻足新生儿髋关节发育不良的发病率研究中，采用威尔科克森秩和检验(Wilcoxon rank sum test)分析合并髋关节发育不良的特发性马蹄内翻足患儿组和单纯的特发性马蹄内翻足患儿组之间马蹄内翻足严重程度(Pirani评分)的差异。所有统计数据均使用SAS9.2软件包(SAS Institutes, Cary, North Carolina, USA)进行分析，以P<0.05为有统计学差异。

3. 结果

纳入特发性马蹄内翻足新生儿髋关节发育不良的发病率研究的病人基本情况

共184名特发性马蹄内翻足患儿纳入本研究，其中2010年62名、2011年62名、2012年60名，三个阶段纳入患儿数量无统计学差异(p=0.9785)(表4)，共包括137名男性患儿和47名女性患儿，91名患儿(约占总体的49%)为双侧马蹄内翻足93名(约占总体的51%)为单侧马蹄内翻足，95%患儿为足月产婴儿。

髋关节体格检查情况

184名纳入本研究的特发性马蹄内翻足患儿在6周时由同一名医生进行髋关节Barlow试验和Ortolani试验体格检查，所有184名婴儿体格检查均为阴性。

髋关节超声检查结果(6周)

共184名患儿进行Graf方法髋关节超声检查。左侧：162髋I型、18髋IIa(+)型、1髋IIa(-)型、2髋IIc型、1髋III型，右侧：166髋I型、15髋IIa(+)型、2髋IIa(-)型、1髋IIc型。

综上所述6周髋关节超声检查的结果：159名I型髋患儿、20名IIa(+)型髋患儿、2名IIa(-)型髋患儿、2名IIc型髋患儿、1名III型髋患儿(表10)。基于Graf方法超声分型和治疗方案，共5名患儿(4名女性患儿和1名男性患儿)被诊断为髋关节发育不良，并且对这5名患儿嘱髋关节屈曲外展体位干预治疗(针对IIa(-)型髋关节)和帕氏吊带或者奥托博克支具治疗(针对IIc型和更差的髋关节)。所以，本研究特发性马蹄内翻足患儿中髋关节发育不良的的发病率为2.7%(5/184)。(表10)

髋关节超声检查结果(12周)

共40髋(包括33个IIa(+)型髋、3个IIa(-)型髋、3个IIc型髋和1个III型髋)在婴儿12周大小的时候进行髋关节超声复查。所有33个IIa(+)型髋发育成I型髋，1个IIa(-)型髋发育成I型髋，2个IIa(-)型髋和2个IIc型髋转为IIb型髋，另外1个IIc型髋和1个III型髋的分型无变化。综上所述12周髋关节超声检查的结果：180名I型髋患儿、2名II型髋患儿、1名IIc型髋患儿、1名III型髋患儿(表11)。基于Graf方法超声分型和治疗方案，共4名患儿(3名女性患儿和1名男性患儿)仍然为髋关节发育不良，并且对这5名患儿嘱帕氏吊带或者奥托博克支具治疗。(表11)

诊断为髋关节发育不良的5名患儿6周、12周和3个月髋关节超声分型和图像

本研究中5名被诊断为髋关节发育不良的特发性马蹄内翻足患儿6周、12周和3个月进行髋关节超声分型结果(表12)以及5名髋关节发育不良患儿的Graf方法髋关节超声图像(图5)。

合并髋关节发育不良的特发性马蹄内翻足患儿组和单纯的特发性马蹄内翻足患儿组之间马蹄内翻足严重程度的比较研究

合并髋关节发育不良的特发性马蹄内翻足患儿组共包括5名患儿8足，Pirani评分在3分至5.5分之间;单纯的特发性马蹄内翻足患儿组共包括179名患儿266足，Pirani评分在2分至6分之间。合并髋关节发育不良组马蹄内翻足Pirani评分为4.125±1.026(均值±标准差)，单纯马蹄内翻足组马蹄内翻足Pirani评分为3.840±1.198(均值±标准差)。经统计学分析后发现两组Pirani评分无统计学差异(p=0.5776)(表13)。

同时进行特发性马蹄内翻足 Ponseti方法治疗和髋关节发育不良帕氏吊带或奥托博克支具治疗病人的处理方式

对于合并髋关节发育不良的特发性马蹄内翻足需要进行Ponseti方法治疗的同时进行髋关节的支具治疗。在石膏治疗阶段选择的支具的大小需要和石膏的大小相适合(图6A&6B)。在足外展支具治疗阶段为保证有效的髋关节外展角度，需要拉长足外展支具的连杆长度(Ponseti方法要求足外展支具的长度与肩同宽)，并且调整支具和连杆的角度以确保足踝的外展角度(Ponseti方法要求单侧马蹄内翻足外展60°-70°，正常足外展30°-40°；双侧马蹄内翻足双足均外展60°-70°)(图6C)

4. 讨论

一直以来，由于来自不同学者的研究得到的结果不同[1-8]，对于特发性马蹄内翻足病人中髋关节发育不良的发病率是否高于正常人群一直存在争议。仔细研读文章细节发现造成争议的原因主要是由于用于诊断髋关节发育不良的检查手段不同[1-8,17]。Westberry 等[6]的研究中通过骨盆正位X线平片的髋臼指数(Acetabular index，AI)、沈通氏线(Shenton's line)及Tönnis分型(Tönnis grade)来评价髋关节发育不良，并且该研究中只有部分病人进行了骨盆正位X线的评价，其余病人仅仅通过体格检查来诊断是否存在髋关节发育不良。Carney等[2]同样采用骨盆正位X线平片评价髋关节不良。但是X线平片对于髋关节发育不良的诊断敏感性差难以发现轻度髋关节发育不良，更重要的是，对于股骨头还未固化的新生儿并非是最适合的辅助检查方法。并且婴儿在检查过程中的可能的哭闹行为会对摄片时的体位造成干扰，最终会影响诊断的准确性。新生儿髋关节超声检查可以很好地反应新生儿髋臼和股骨头的形态，甚至可以发现其他检查方法难以发现的轻度髋关节发育不良。新生儿髋关节超声检查敏感性很高，尤其是Graf方法有特定的体位固定装置，Graf方法中髋关节超声图像标准平面的确定，更降低了操作者之间和操作者内部的误差，是目前进行新生儿髋关节筛查应用最为广泛的辅助检查[14,17-19]。但是，采用该方法进行诊断和治疗的时候，需要严格执行Graf方法中髋关节的分型和基于分型基础上的治疗选择(表2)[9-14]。一项基于Graf方法的髋关节超声对119名特发性马蹄内翻足患儿在6周大小时进行髋关节检查，并且定义II型或II型以下的为阳性，结果发现5.9%的马蹄内翻足患儿存在髋关节发育不良，但是该研究中，对于II型髋关节基于年龄亚型的区分理解存在误区，并且没有将早产儿进行髋关节超声检查的纠正胎龄因素考虑在内[5]。

我们的研究对纳入的184名特发性马蹄内翻足患儿进行体格检查(Barlow试验和Ortolani试验)和Graf方法髋关节超声检查(表2)。所有患儿在体格检查时均为阴性，经过髋关节超声图像评价，在6周大小时共发现共5名患儿(4名女性患儿和1名男性患儿)为髋关节发育不良，这其中3个IIa(-)型髋、3个IIc 型髋和1个III型髋(表12，图5)，阳性率为2.7%(5/184)。我们对IIa(-)型髋患儿嘱髋关节屈曲外展体位，对低于于IIa(-)型髋的患儿嘱帕氏吊带或奥托博克支具治疗。并且在12周大小进行髋关节超声复查，结果1个IIa(-)型髋发育成I型髋，2个IIa(-)型髋和2个IIc型髋转为IIb型髋，另外1个IIc型髋和1个III型髋的分型无变化(表12)。三个IIa(-)型髋中仅有一个发育成I型髋，这说明IIa(-)型髋是否需要治疗的这个目前不同学者之间存在争议的问题，我们的研究结果说明即使进行了屈髋外展的体位仍然不能确保IIa(-)发育为I型髋关节，所以IIa(-)型髋同样需要早期吊带或者支具治疗。在12周大共有4名患儿6髋为阳性，这6髋都进行了奥托博克支具治疗，六个月髋关节超声复查结果显示4髋发育为I型，1髋仍然为II型，一名单侧III型髋患儿失随访。

这个结果说明，早期通过支具或吊带确切地将髋关节固定在屈曲外展位能够有助于髋关节发育而使髋关节恢复I型髋。本研究中髋关节发育不良的马蹄内翻足患儿约为2.7%(5/184)，这个数据远高于另外两项对同样人种的普通人群采用Graf超声方法进行髋关节筛查的结果，其中一项来自香港的研究结果为0.87‰[20]，另外一项来自台湾的研究结果为8‰[21]。

此外，我们的研究并没有发现髋关节发育不良组与单纯的特发性马蹄内翻足患儿组足畸形的严重程度存在统计学差异(表13)，这提示决定髋关节发育程度的因素可能不影响马蹄内翻足的严重程度。综上所述，我们的研究结果说明Graf方法髋关节超声对于诊断新生儿髋关节发育不良敏感性高，可以发现体格检查为阴性的髋关节发育不良；特发性马蹄内翻足新生儿中髋关节发育不良的发生率高于普通人群。由于特发性马铁内翻足出生即可明确诊断，我们的研究结果可以为髋关节筛查提供目标人群，对这部分病人进行基于Graf方法的髋关节超声检查并进行早期干预可能会有效地降低髋关节手术的几率。并且目前大部分国家和地区开展了Ponseti方法治疗马蹄内翻足，因此对这部分病人进行髋关节超声检查正好处于Ponseti之治疗阶段，不会增加家庭就诊负担。所以，对特发性马蹄内翻足新生儿进行髋关节筛查的工作实施起来较为方便，不会增加特发性马蹄内翻足患儿家庭负担，对于人口众多无法进行全部新生儿髋关节筛查的发展中国家更十分必要。

5. 小结

(1)中国人群特发性马蹄内翻足新生儿中髋关节发育不良为2.7%

(2)对于特发性马蹄内翻足新生儿进行髋关节筛查和早期的治疗十分必要

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