臧建成  秦泗河  杨淑野

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性感觉和自主神经障碍综合征，为常染色体隐性遗传病［1］。其主要表现为：①先天性全身性痛觉缺失，常合并无汗、智力发育迟缓等，无汗即全身皮肤或某一部位终年无明显汗液，或完全无汗，并常感全身不适，极度疲劳，尤其在运动时最为明显，对相应的药物及温度亦不能出现出汗反应，在天热季节中，体温往往升高，心率加快，全身皮肤发红，甚至出现虚脱、中暑等症状；②局限性皮肤干燥、粗糙，或在某些皮肤病皮损上出现，一般症状轻微；③发汗试验可确诊，应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检可辅助诊断（皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等）。无痛无汗症患者常首先表现与热相关的疾患，特别是在服兵役或在炎热的气候运动后出现，可合并心脏疾患为首发表现［2］。国内外关于无痛无汗症并发骨关节损害的报告较少，而局限于膝关节，表现为双膝关节严重损伤和脱位者则更为少见。现报告我院收治的一例先天性无痛无汗症合并双膝骨关节炎病例，并复习相关文献，总结无痛无汗症的一般特征、病因、发病特点以及合并骨关节损害的临床和影像特征，进一步探讨其病理生理机制以及治疗方法。