郭志英  栗平  罗云娜  张淑珍  武志锋

目的 探讨本地区蒙古族绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因的多态性位点C677T、A1298C基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经后女性骨质疏松症（osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。

方法 收集150例门诊及住院(确诊为骨质疏松)蒙古族绝经后妇女为观察组，对照组来自门诊按年龄配比的骨含量正常的蒙古族绝经后妇女145例，均以双能X线骨密度仪测定腰椎和髋部骨密度，以1值<-2.5诊断为骨质疏松，-2.5<T<-1.0为骨含量减少，了值>-1.0为骨含量正常，并进行MTHFR C677T及A1298C基因多态性检测。

结果 骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为29.3%、44.0%和27.7%，对照组基因型CC、CT、TT频率分别为42.8%、44.8%和12.4%,两组差异有统计学意义(P=0.017)。骨质疏松症组中的T等位基因频率为48.7%，显著高于对照组(34.8% ,P=0.005)，提示T等位基因是骨质疏松发生的危险因素（OR=1.77,95% CI=1.18〜2.64,P=0.001)。与CC基因型相比，TT基因型携带者的骨质疏松发生风险增加至3.15倍(95%CI=1.45〜6.86，P=0.004)，该作用在年龄>60岁及体重指数偏高的女性中表现更明显。而MTHFR A1298C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响（P=0.513)。

结论 MTHFR C677T基因变异与蒙古族绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关，MTHFR A1298C的多态性位点与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的发生没有明显相关性。