方凯彬  沈荣凯  张文明  林仁钦  蔡冠雄  林建华  

目的：通过分析罕见代谢性骨病低血磷性骨软化症的临床表现、辅助检查与疗效,对低血磷性骨软化症诊断提供参考,减少误诊和漏诊。

方法：回顾性分析2000年至2013年于我院诊治的7例"低血磷性骨软化症"患者,对其临床表现、辅助检查情况和疗效特点进行分析,并归纳总结其共同点。

结果：7例共同特点:(1)因早期症状无特异性,均被不同程度误诊,平均误诊(1.2±0.5)年;(2)症状表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形;(3)实验室检查可见显著低血磷,但血钾正常,肿瘤致该病患者经查体结合SPECT检查可发现致病肿瘤;(4)在确诊后,对散发性低血磷性骨软化症者给予中性磷合剂、药物性低血磷性骨软化症者停药后补磷、肿瘤相关性低磷性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)手术去除肿瘤后,血磷水平均上升,病情明显改善,预后较好。

结论：低血磷性骨软化症者常表现为低血磷,并伴全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形。临床医生应进一步提高对该疾病的认识,通过实验室以及影像学检查,可提高确诊率,减少误诊和漏诊。对于确诊的病例找到病因后,给予适当治疗,患者的病情可得到相当程度的改善。