曲哲  钱邦平  邱勇  季明亮  江华  王斌  俞杨  朱泽章  蒋军  毛赛虎

目的：探讨内质网氨基肽酶1基因（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1，ERAP1）单核苷酸多态性（SNP）（rs27434、rs27044、rs30187）与中国汉族人群强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）的关系。

方法：收集2008年1月～2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例，203例健康体检者作为正常对照组。采集AS、正常对照组的血液样本，提取基因组DNA，设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、TaqMan探针，利用TaqMan探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型。采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析。

结果：所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）；各位点的基因型分布在病例组和对照组间无显著统计学差异（rs27434位点，P=0.439；rs27044位点，P=0.76；rs30187位点，P=0.48）；此外，两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义（rs27434位点，G：病例组为50.8%，对照组为48.3%；A：病例组为49.2%，对照组为51.7%。rs27044位点，C：病例组为52.8%，对照组为55.0%；G：病例组为47.2%，对照组为45.0%。rs30187位点，C：病例组为57.4%，对照组为52.0%；T：病例组为42.6%，对照组为48.0%）（P＞0.05）。

结论：ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关。