王友成  刘铮  刘国华  黄大华  蔡胜男  姜丽英

目的:检测其基因多态性与膝部位骨关节炎（OA）的关系,进一步评估相关易感基因与OA的关联。

方法:本研究采用现况调查的方法,通过标准化的OA健康状况问卷内容、骨关节部位放射线检查方案及相关的体格检查,对黑龙江省城市中老年人群OA的患病情况进行流行病学调查,对具有原发OA症状并有放射线改变证据的骨性关节炎患者及无任何部位OA的对照组进行以人群为基础的病例对照研究,采用PCR-RFLP方法对相关易感基因的基因型进行测定,检测其基因多态性与膝部位OA的关系。

结果:由于部分血液标本破坏以及部分位点未通过引物扩增成功,最后纳入本研究的对象共计599人。根据研究对象的临床症状和影像学Kellgren/Iawrence（K/L评分）标准,共纳入了111例膝关节炎患者,236例非OA患者作为对照。膝OA调整后的OR值分别为1.79（0.93,3.45）。TT基因型只与膝部OA的发病风险有显著性关联,粗OR值为1.39（0.65,2.96）,调整后OR为0.94（0.39,2.27）。CT＋TT基因型可以显著增加膝OA的发病风险,其调整后的OR值分别为2.01（1.11,3.64）和2.73（1.25,5.94）。

结论:TGF-β1 C1348-T可以显著增加膝OA的发病风险,即C1348-T与膝OA的发生有显著性相关。