申成凯   吕成昱   王英振   张海宁  孟飞

【摘要】目的 探讨 IL-1β基因的单核苷酸多态性和单体型与中国汉族人晚期膝骨关节炎（KOA）的易感性相关。方法 采用病例对照研究，纳入120例中国汉族膝OA患者和130例年龄、性别匹配的健康对照者，用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清中IL-1β的水平，用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对IL-1β基因的-511C/ T（rs16944）、+3954C/ T（rs114363）和-31C/ T（rs1143627）位点进行单核苷酸多态性进行分析，并测序验证酶切结果。结果 膝骨性关节炎患者组血清中白细胞介素1β水平明显高于健康对照组(t = -8.26，P < 0.01)，单核苷酸多态性分析显示：在膝OA患者组和健康对照组之间IL-1B-31C/ T位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异，该研究中没有发现IL-1B+3954TT基因型。膝OA患中的IL-1B-511TC、IL-1B+3954CT基因型频率较健康对照组增加(P < 0.05，P < 0.05)，通过Logistic回归分析，IL-1B-511TC、IL-1B+3954CT基因型与膝OA高风险发病率具有相关性（IL-1B-511TC，OR=1.842，95%CI = 1.021-3.327，P < 0.05；IL-1B+3954CT，OR= 2.372，95%CI = 1.022-5.509，P < 0.05）。此外，单体型分析显示与单体型TCC相比，单体型TCT和CCC与膝OA高风险发病率具有更强的相关性(TCT.OR = 3.24，95%CI：1.50-7.00，P < 0.01；CCC.OR = 6.07， 95%CI：2.20-16.07，P < 0.01)。结论 白细胞介素-1β基因的-511C/T（rs16944）和+3954C/T（rs114363）位点多态性与中国汉族人膝OA的易感性相关。